2024年度國家自然科學基金指南引導(dǎo)類原創(chuàng)探索計劃項目——“罕見病診療新策略及新機制”項目指南

加強罕見病研究，以明確發(fā)病機制、創(chuàng)新診療理論，并為常見病的認知和治療提供重要線索，具有重大的科學價值與社會意義。國家自然科學基金委員會（以下簡稱自然科學基金委）醫(yī)學科學部擬啟動并資助“罕見病診療新策略及新機制”原創(chuàng)探索計劃項目（以下簡稱原創(chuàng)項目），旨在促進我國罕見病診斷與治療的原創(chuàng)性研究，實現(xiàn)基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化的深度融合。

一、科學目標

基于罕見病臨床隊列，應(yīng)用多組學等新技術(shù)與方法，發(fā)現(xiàn)和驗證罕見病關(guān)鍵遺傳因素，明確關(guān)聯(lián)表型或結(jié)點表型的關(guān)鍵靶點，闡明罕見病發(fā)生發(fā)展的共性機制，探索疑難罕見病病因鑒定和診斷的新方法，發(fā)展罕見病治療的新技術(shù)和新策略。

二、資助研究方向

1.基于發(fā)現(xiàn)和驗證罕見病關(guān)鍵遺傳因素，發(fā)展罕見病多維度診斷新策略：基于罕見病臨床隊列，應(yīng)用多組學等新技術(shù)與方法，發(fā)現(xiàn)和驗證罕見病的變異新特征，包括（但不限于）：新變異模式（非編碼區(qū)變異、結(jié)構(gòu)變異、新生變異等）、新致病方式（寡基因、體細胞嵌合、表觀遺傳等）及復(fù)雜變異；基于新的測序技術(shù)、計算策略和分析手段，建立基于基因組和新型標志物、覆蓋范圍廣的罕見病遺傳學診斷新技術(shù)和新策略。

2. 闡明罕見病發(fā)病共性機制：利用罕見病臨床隊列遺傳變異譜，從發(fā)育、遺傳等角度，重點闡明以一類器官系統(tǒng)為主要表型的罕見病發(fā)生的共性致病機制，構(gòu)建該類疾病的分類新體系，發(fā)現(xiàn)干預(yù)新靶點。

3. 探索罕見病治療新技術(shù)與新策略：針對罕見病治療瓶頸問題，開發(fā)高效、安全的原創(chuàng)基因治療工具；組織特異性（靶向性）遞送系統(tǒng)；藥物篩選和藥物設(shè)計新技術(shù)；基于新原理和新機制的干預(yù)策略等。

三、資助期限和資助強度

項目資助期限一般為3年，資助強度每年不超過100萬元。計劃資助直接費用總額為3500萬元。申請人可根據(jù)研究工作的實際需要，實事求是地選擇資助期限和提出資金需求。申請書中研究期限應(yīng)填寫“2025年1月1日-2027年12月31日”。

四、申請要求

（一）申請資格。

1.具有承擔基礎(chǔ)研究課題的經(jīng)歷。

2.具有高級專業(yè)技術(shù)職務(wù)（職稱）。

在站博士后研究人員、正在攻讀研究生學位以及無工作單位或者所在單位不是依托單位的人員不得作為申請人進行申請。2024年已獲得200萬元及以上強度國家自然科學基金項目的項目負責人，不得作為申請人申請本專項項目。

（二）限項申請規(guī)定。

1.申請人同年只能申請1項原創(chuàng)項目（含預(yù)申請）。

2.原創(chuàng)項目從預(yù)申請開始直到自然科學基金委作出資助與否決定之前，不計入申請和承擔總數(shù)范圍；獲資助后計入申請和承擔總數(shù)范圍。

3.應(yīng)符合《2024年度國家自然科學基金項目指南》中對申請數(shù)量的限制。

五、申請程序

（一）預(yù)申請。

1.預(yù)申請?zhí)峤粫r間為2024年10月11日-2024年10月14日16:00時。

2.請申請人登錄國家自然科學基金網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)（以下簡稱信息系統(tǒng)）https://grants.nsfc.gov.cn撰寫預(yù)申請。無信息系統(tǒng)賬號的申請人請向依托單位基金管理聯(lián)系人申請開戶。在信息系統(tǒng)“申請與受理”菜單下，點擊“原創(chuàng)項目預(yù)申請”，進入預(yù)申請?zhí)顚戫撁妫x擇“指南引導(dǎo)類”，附注說明選擇“罕見病診療新策略及新機制”，申請代碼1選擇“H23”，申請代碼2根據(jù)項目研究所涉及的領(lǐng)域自行選擇相應(yīng)學科申請代碼。以上選擇不準確或未選擇的項目申請不予資助。

3.預(yù)申請主要闡述所提學術(shù)思想的原創(chuàng)性、科學性和潛在影響力，字數(shù)控制在2000字以內(nèi)。申請人按照信息系統(tǒng)中的有關(guān)提示填寫預(yù)申請相關(guān)內(nèi)容后直接提交至自然科學基金委，并要求申請人必須在預(yù)申請的正文第一句明確寫明所申請項目對應(yīng)的本指南所列資助方向。

4.自然科學基金委受理預(yù)申請并組織審查。審查結(jié)果和正式申請?zhí)峤唤刂箷r間將以電子郵件形式反饋至申請人。

（二）正式申請。

1.預(yù)申請審查通過的申請人，應(yīng)按照“專項項目-原創(chuàng)探索計劃項目正式申請書撰寫提綱”要求填寫正式申請書。正式申請的核心研究內(nèi)容應(yīng)與預(yù)申請一致，并要求在正式申請書項目摘要的第一句明確寫明申請項目所對應(yīng)的本指南所列資助方向。

2.本原創(chuàng)項目的合作研究單位數(shù)合計不得超過2個；主要參與者必須是項目的實際貢獻者。

3.申請人應(yīng)根據(jù)《國家自然科學基金資助項目資金管理辦法》《項目資金管理有關(guān)問題的補充通知》有關(guān)規(guī)定和《國家自然科學基金項目資金預(yù)算表編制說明》的具體要求，按照“目標相關(guān)性、政策相符性、經(jīng)濟合理性”的基本原則，認真如實編制《國家自然科學基金項目資金預(yù)算表》，依托單位要按照有關(guān)規(guī)定認真進行審核。

4.本原創(chuàng)項目采用無紙化申請，申請人完成申請書撰寫后，在線提交電子申請書及附件材料。依托單位只需在線確認電子申請書及附件材料，無須報送紙質(zhì)申請書，但應(yīng)對本單位申請人所提交申請材料的真實性和完整性進行認真審核，在項目申請接收截止時間前通過信息系統(tǒng)逐項確認提交本單位電子申請書及附件材料；在截止時間后24小時內(nèi)在線提交本單位申請項目清單。項目獲批準后，依托單位將申請書的紙質(zhì)簽字蓋章頁裝訂在《資助項目計劃書》最后，在規(guī)定的時間內(nèi)按要求一并提交。

六、注意事項

（一）資助項目信息公布。

自然科學基金委將在官方網(wǎng)站公布資助原創(chuàng)項目基本信息。

（二）項目實施保障。

原創(chuàng)項目負責人應(yīng)將主要精力投入原創(chuàng)項目的研究中；依托單位應(yīng)加強對原創(chuàng)項目實施的監(jiān)督、管理和服務(wù)，減輕項目負責人不必要的負擔，為項目研究提供必要的制度和條件保障。

（三）其他。

原創(chuàng)項目申請與資助不設(shè)復(fù)審環(huán)節(jié)。

自然科學基金委將把相關(guān)項目負責人項目執(zhí)行情況和評審專家的評審情況計入信譽檔案。

（四）咨詢方式。

國家自然科學基金委員會醫(yī)學科學部醫(yī)學四處

聯(lián)系人：洪微

聯(lián)系電話：010-62327207

 

?來源: 國家自然科學基金委員會

 

單位介紹:

? ? 我單位主要從事全國科技成果評價、國家科技計劃項目申報咨詢、項目戰(zhàn)略研討、專家考察調(diào)研、科技政策培訓、企業(yè)內(nèi)訓等相關(guān)業(yè)務(wù)。在科技咨詢領(lǐng)域具有很強的政府背景、行業(yè)渠道、人脈資源及專業(yè)能力，為廣大科研工作者及科技型企事業(yè)單位提供專業(yè)化服務(wù)。

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9月24-26日重慶|面向新質(zhì)生產(chǎn)力的國家科技計劃項目申報和科研平臺建設(shè)運行、科研資金全過程管理使用高級研修班

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